Биология. 11 класс
В основе наследственных заболеваний лежат мутации : хромосомные , генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии , в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны известно свыше и разнообразны по проявлениям. Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными. Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития, вызванных, например, инфекцией сифилис или токсоплазмоз или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.
Ген — это небольшой участок молекулы ДНК. Все гены упакованы в хромосомы — длинные молекулы, расположенные внутри клеточного ядра. Вероятность получения генетической мутации от родителей зависит от типа наследования болезни — будет ли она аутосомно-доминантной или аутосомно-рецессивной. Если болезнь аутосомно-доминантная, то ребёнок унаследует от родителей одну нормальную копию гена и одну сломанную. В случае аутосомно-рецессивного заболевания ребёнок получает по одной копии сломанного гена от каждого родителя — носителя мутации. У матери и отца признаков патологии может и не быть, но у ребёнка болезнь проявится.
- Типы наследственных заболеваний
- Генные наследственные заболевания — это патологические состояния, в развитии которых ведущую роль играют мутации на уровне хромосом генов.
- Нарушения в генах и хромосомах являются одной из частых причин бесплодия, осложнений беременности, а также появления на свет ребёнка с тяжёлой генетической патологией.
- Генные болезни.
- Хромосомные болезни
- Заболевания, вызванные генными и хромосомными мутациями, называются наследственными.
- Наследственные заболевания , также известные как генетические болезни, — это заболевания, вызванные нарушениями в ДНК человека. Эти болезни наследуются от одного или обоих родителей и могут передаваться из поколения в поколение.
- Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.
В настоящее время известно несколько тысяч наследственных болезней человека. Их выявлением, изучением, разработкой методов профилактики и лечения занимается медицинская генетика. Генные болезни — обширная группа заболеваний, обусловленных генными мутациями, т.
