Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий
Синдром Дауна — это генетическое расстройство, вызванное аномальным делением клеток, которое приводит к образованию полной или частичной ой хромосомы. Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна. Синдром Дауна варьируется по степени тяжести у людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержки в развитии.
Синдром или болезнь Дауна — это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней й хромосомы полный вариант или отдельных ее фрагментов мозаичный вариант. Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках. Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления.
Продолжая использовать сайт, Вы принимаете нашу политику использования файлов cookie, подробнее. Синдром Дауна, также известный как трисомия 21 хромосомы, является врожденным синдромом, вызванным наличием дополнительной й хромосомы. Частота в популяции составляет около 1 на живорождений, и каждый год около детей рождаются с синдромом Дауна.
